Синдром Дауна — это генетическое состояние, которое возникает из-за наличия дополнительной копии 21-й хромосомы. Его также называют трисомией 21.

🤰 Как его можно выявить во время беременности?

• В 11 недель — 13 недель и 6 дней проводится скрининг первого триместра: измерение толщины воротникового пространства плода (ТВП) и определение уровня PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ в крови матери.

• С 10-й недели беременности можно провести НИПТ — исследование внеклеточной ДНК плацентарного происхождения в крови матери.

• Если результаты скрининга указывают на высокий риск, могут быть предложены биопсия ворсин хориона или амниоцентез для диагностики хромосомных нарушений.

👶 Что важно помнить?

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться различные особенности развития, мышечная гипотония и врождённые пороки сердца. Проявления индивидуальны у каждого ребёнка.

Роль акушера-гинеколога здесь очень важна: необходимо правильно информировать будущих родителей, организовывать необходимые обследования и поддерживать их, не запугивая и не оказывая давления. ❤️
Детей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — за их особенную улыбку, искренность и способность дарить окружающим тепло. ☀️❤️