Синдром Шерешевского–Тёрнера
Знаете ли вы, что иногда у женщины может отсутствовать одна из двух X-хромосом?
Синдром Шерешевского–Тёрнера — это хромосомное заболевание, которое встречается преимущественно у девочек и женщин. Наиболее характерный кариотип — 45,X, однако встречаются и мозаичные формы.
Основные проявления:
• низкий рост
• недоразвитие яичников и снижение их функции
• задержка или отсутствие полового созревания
• первичная аменорея
• бесплодие
• характерные изменения шеи и грудной клетки
• повышенный риск врождённых пороков сердца и почек
• нарушения слуха
🤰 А возможна ли беременность?
У большинства женщин с синдромом Шерешевского–Тёрнера естественная беременность маловероятна из-за выраженного снижения функции яичников. Однако при некоторых мозаичных формах она может быть возможна. При планировании беременности особенно важна оценка сердечно-сосудистой системы, поскольку беременность при этом синдроме связана с повышенным риском серьёзных осложнений.
Отношение пожительных и отрицательных голосов: 3/0