Это тяжёлое хромосомное заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной копии 13-й хромосомы. Поэтому его также называют трисомией 13.

В норме у человека 46 хромосом, а при этом синдроме — 47.

Синдром может вызывать множественные пороки развития: аномалии головного мозга и сердца, расщелину губы и нёба, полидактилию (наличие дополнительных пальцев), а также нарушения развития глаз и почек.

Диагностика возможна ещё во время беременности с помощью УЗИ и генетического скрининга. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет оценить риск, а для подтверждения диагноза могут потребоваться инвазивные исследования — биопсия хориона или амниоцентез с последующим хромосомным анализом.

К сожалению, синдром Патау сопровождается высокой смертностью: большинство детей умирают в первые дни или месяцы жизни. В редких случаях дети живут дольше, однако обычно имеют выраженные нарушения развития.

Интересный факт: вероятность возникновения синдрома Патау увеличивается с возрастом матери, однако он может встречаться у беременных любого возраста. В большинстве случаев синдром возникает случайно из-за ошибки при распределении хромосом и обычно не связан с действиями или образом жизни родителей.